発症前の血液に変化　パーキンソン病早期発見へ手がかり

パーキンソン病の運動症状が現れるより前に、血液中の遺伝子活動から病気の兆候を捉えられる可能性が報告されました。チャルマース工科大学とオスロ大学病院の研究チームは、国際研究PPMIのデータを使い、健康な人188人、パーキンソン病の前駆期58人、診断後393人の血液をRNAシーケンスで解析しました。その結果、前駆期ではDNAの損傷を修復する仕組みなどに関連する特徴的な遺伝子活動が確認されました。

特にERCC6、PRIMPOL、NEIL2、NTHL1という4つの遺伝子が分類に重要で、機械学習モデルは前駆期の人と健康な人を約89～91％の精度で区別しました。一方、この特徴は診断後の患者では弱くなる傾向があり、病気の早い段階に起こる細胞の防御反応を捉えている可能性があります。

パーキンソン病では、震えや動作の遅さなどが現れる何年も前から、嗅覚低下やレム睡眠行動障害などの非運動症状がみられる場合があります。そのため、症状が目立つ前に変化を捉えるバイオマーカーは、将来の早期診断や予防的治療の研究に重要です。ただし、「20年前から血液で診断できる」と確立したわけではありません。今回の前駆期群は58人と少なく、より大規模で多様な集団での再現性確認が必要です。現在、一般診療で利用できるパーキンソン病の早期診断用血液検査はなく、研究段階の成果として受け止める必要があります。

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