「色素分散症候群」の原因を原子構造レベルで解明

山梨大学などの研究グループは、眼の中に色素が漏れ出す「色素分散症候群（PDS）」の原因となる構造的異常を原子レベルで解明したと発表しました。
色素分散症候群は、虹彩から漏れ出たメラニン色素が眼内を流れ、眼圧上昇や緑内障を引き起こす疾患です。
今回の研究では、メラニンを蓄える袋状構造「メラノソーム」の中でアミロイド線維を形成する「PMELタンパク質」に着目。
このPMELは正常時には機能性アミロイドとして働きますが、特定の遺伝子変異（Gly175Ser）があると構造が変化し、異常なアミロイドが過剰に生成されることが判明しました。
研究チームはヒト細胞からPMEL線維を抽出し、極低温電子顕微鏡を用いて0.179ナノメートルの超高解像度でその構造を可視化。
変異により水素結合が新たに形成され、線維がより安定かつ過剰に生成されるメカニズムが示されました。
実験では、変異型PMELを持つ細胞内に通常の2倍、細胞…