色素遺伝子MC1R、パーキンソン病の進行速度と関連

皮膚や毛髪の色素を調節する遺伝子「MC1R」の変異が、パーキンソン病の進行速度と関連する可能性が明らかになりました。藤田医科大学やハーバード大学などの国際研究チームが、既知の原因遺伝子変異を持たない患者383人を最大12年間追跡したデータを解析しました。

MC1Rの機能低下型変異を持つ人では、運動症状を示す評価値の悪化が年間2.51点で、変異を持たない人の1.94点に比べ約30％速く進みました。変異を2つ持つ人では約63％速く、別の患者587人でも同様の傾向が確認されました。また、発症前段階の53人では、変異を持つ人がパーキンソン病へ移行するリスクが約4.8倍高いという結果も示されました。

患者さんやご家族にとって、この研究の重要な点は、同じパーキンソン病でも人によって異なる「進み方」を遺伝情報から予測できる可能性が見えてきたことです。将来は治療計画や臨床試験の参加者選びなどに役立つことが期待されます。一方、今回の対象は主に欧州系の人で、日本人にも同じ関係が当てはまるかはまだ分かりません。また、変異があるから必ず速く進行するという意味でもありません。日本人を含む幅広い集団での検証と、MC1Rを標的にした治療研究の進展が注目されます。

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