パーキンソン病の進行速度と関連する遺伝子「MC1R」

Mass General Brigham Neuroscience Instituteの研究チームが、パーキンソン病の運動症状の進行速度と「MC1R」という遺伝子の変異との関連を報告しました。MC1Rは髪や皮膚の色に関係することで知られていますが、ドパミンを作る神経細胞などが酸化ストレスに対応する仕組みにも関わっています。

国際研究PPMIで最大12年間追跡された孤発性パーキンソン病383人を調べたところ、既知の原因遺伝子変異を持たない人のうち、MC1Rの機能を低下させる変異を持つ人では運動機能の低下が約30％速い傾向がありました。変異を1コピー持つ人では27％、2コピーでは63％速く、別の587人の集団でも保有者の低下が約50％速いという結果でした。

注目されるのは、比較的多くの人が持つ遺伝的特徴と進行速度との関連が示された点です。ただし、これは「この変異があれば必ず早く進行する」という意味ではありません。パーキンソン病の経過には年齢や症状、治療、ほかの遺伝的・環境的要因なども関係します。現時点でMC1R検査を受ければ個人の将来を正確に予測できるわけではなく、臨床で確立した予後検査でもありません。

一方、MC1Rは薬で作用を調節できる可能性があり、この経路を活性化する薬は前臨床研究で神経を保護する作用が報告されています。今後研究が進めば、進行リスクの異なる患者を臨床試験で適切に分けたり、新しい治療法を開発したりする手がかりになる可能性があります。まずはより大規模で多様な集団での検証が重要です。

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