希少疾患の治療を家族が動かす時代

olne編集部公開 2026年1月6日約2分で読めます

遺伝子治療などの技術が進むなか、希少疾患の治療法開発で「患者・家族が中心になる」動きが広がっています。
スイスのswissinfo.chは、超希少疾患ASNSD（アスパラギン合成酵素欠損症）と診断された乳児エリックちゃんの家族を追いました。
2025年2月、スイス西部ヴァレー州の町で、当時生後5カ月のエリックちゃんが突然けいれんし呼吸困難に。
検査では異常が見つからず、2カ月後に遺伝子検査でASNSDと判明しました。
世界で報告例は約100例、スイスでは前例がなく、担当医も経験がない病気でした。
治療は確立しておらず、発作は抗てんかん薬で抑えられても、失明や重度の発達遅延、乳児期死亡のリスクが語られます。
それでも母マリアン・ヴェーグさんは「情報がない＝何もできない」現状を受け入れず、医師や研究者、同じ立場の親たちへ約200通のメールを送り、治療開発は可能だと確信します。
家族はASNSD研究協会を設立…

本記事は情報提供を目的としたもので、医療上の助言・診断・治療に代わるものではありません。症状や治療方針については主治医にご相談ください。