遺伝子変化から脂質代謝異常へ──パーキンソン病発症の道筋を解明

パーキンソン病は、アルツハイマー病に次いで多い神経変性疾患ですが、遺伝子変化がどのように病気の発症につながるのかは十分に分かっていませんでした。
今回、米ベイラー医科大学とテキサス小児病院ダンカン神経研究所（Duncan NRI）の研究チームは、特定の遺伝子変異が脂質代謝を乱し、その結果としてパーキンソン病が引き起こされる可能性を示しました。
研究成果は学術誌「Brain」に掲載されています。
研究を率いたのは、ベイラー医科大学の神経内科教授であるジョシュア・シュルマン（Joshua Shulman）氏です。
チームが注目したのは、スフィンゴ脂質合成の初期段階を制御する遺伝子SPTSSBと、その変異型rs1450522です。
この変異は、パーキンソン病のリスクをわずかに高めることが知られています。
研究では、症状のない健康な保因者の血液を調べたところ、脳内、とくに神経細胞でSPTSSBタンパク質が増加…