小児脳疾患と成人期パーキンソン病をつなぐ遺伝的関連を解明

olne編集部公開 2025年10月12日約2分で読めます

英キングス・カレッジ・ロンドン、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン（UCL）、ケルン大学、マックス・プランク老化生物学研究所などによる国際共同研究が、「EPG5」遺伝子の異常とパーキンソン病との関連を解明しました。
研究は「Annals of Neurology」誌に掲載され、乳児期に重度の神経発達障害「ビチ症候群（Vici syndrome）」を引き起こすことで知られるこの遺伝子の変異が、思春期から成人期にかけて神経細胞の変性を招き、パーキンソン病や認知症の発症リスクを高める可能性を示しました。
研究チームは世界211名のEPG5異常を持つ患者の臨床・遺伝データを解析。
その結果、症状の重症度には幅があり、出生直後に生命を脅かす例もあれば、言語・運動発達の遅れや軽度の学習障害でとどまるケースも確認されました。
さらに一部の患者では、青年期から神経細胞の崩壊や脳内の鉄沈着が進み、パーキンソン病や認…

本記事は情報提供を目的としたもので、医療上の助言・診断・治療に代わるものではありません。症状や治療方針については主治医にご相談ください。