CRISPRがパーキンソン病の新たな遺伝的要因を特定、治療開発に道筋

olne編集部公開 2025年6月25日約3分で読めます

パーキンソン病は、世界で1,000万人以上が罹患している進行性の神経疾患ですが、その発症メカニズムは未だに完全には解明されていません。
中でもGBA1という遺伝子変異はリスク因子として知られているものの、同じ変異を持っていても発症する人としない人がいるという点が長年の謎でした。
この問いに対し、米ノースウェスタン・メディスンの研究チームはCRISPR干渉法（CRISPRi）を用いた画期的なアプローチで答えを探りました。
研究チームは、人間の全遺伝子約2万個を一つずつ不活性化し、細胞内でのGCase（グルコセレブロシダーゼ）という酵素の活性にどのような影響を与えるかを調査。
その結果、GCaseの輸送に関わる「コマンダー複合体」と呼ばれる16種類のタンパク質が、特に重要な役割を果たしていることが明らかになりました。
中でもCOMMD3という遺伝子が欠損すると、GCaseのリソソーム（細胞内の…

本記事は情報提供を目的としたもので、医療上の助言・診断・治療に代わるものではありません。症状や治療方針については主治医にご相談ください。