パーキンソン病遺伝学　世界最大規模研究で多様な集団の重要性を確認

国際共同研究「Global Parkinson’s Genetics Program（GP2）」は、世界11地域の9万9,783人のデータを解析し、パーキンソン病の遺伝的特徴を調べました。対象には5万8,559人の患者と4万1,224人の対照者が含まれ、患者のおよそ29％は欧州系以外の集団でした。しかし、これまでのパーキンソン病の遺伝学研究の多くは欧州系の人々を中心に進められてきたことが改めて示されました。

研究では16種類の関連遺伝子から113種類の原因となる可能性がある一塩基変異（SNV）が確認され、患者全体の約2.1％が原因となる遺伝子変異を保有していました。特にGBA1遺伝子の変異はさまざまな祖先集団で共通して認められました。一方で、欧州系で見つかった遺伝的リスクは他の集団では当てはまらない場合もあり、集団ごとの違いを考慮した解析の重要性が示されました。

研究者は、多様な人々を対象とした遺伝学研究を進めることで、診断精度の向上や遺伝的リスク評価、さらに個々の遺伝的背景に合わせた精密医療や新しい治療法の開発につながる可能性があるとしています。世界中の患者が公平に最新治療へアクセスできるよう、研究対象の多様性を広げることが今後の課題とされています。

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